果糖广泛存在于各种水果和蔬菜中，含量最高者可达干重的40%，并常被用作食品中的添加剂，因此人体自日常饮食中摄入的果糖量较大。果糖进入人体后大部分在肝脏中进行代谢，仅少量由肾小管和小肠代谢。果糖的代谢途径主要由3种酶催化，其中一种就是果糖-1，6-二磷酸酶。
果糖-1，6-二磷酸酶缺乏症是一种罕见的遗传代谢病，为常染色体隐性遗传，其机制为FBP1基因突变导致果糖-1，6-二磷酸酶活性缺乏或降低，影响糖异生代谢途径，进而出现低血糖，同时伴糖异生底物如乳酸、甘油等堆积，故长时间禁食、摄入大量果糖、发热、呕吐等是该病的诱因。
理论上应给予FBPase替代治疗。目前临床上无特效治疗，因此预防代谢紊乱非常重要；代谢紊乱期以对症治疗为主。早期正确诊断，能够减少甚至避免患儿急性代谢紊乱发作，促进生长发育，提高患儿生活质量。
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急性发作期
低血糖的处理：应积极纠正低血糖症状，口服或快速静脉滴注葡萄糖(0.5~1g/kg)，急性严重的低血糖，可静脉推注葡萄糖，同时密切监测血糖，直至血糖稳定。
酸中*的处理：酸中*一般并不需要刻意纠正，大多数患儿不需要给予碳酸氢钠，仅输注葡萄糖后酸中*就能得到快速纠正。严重的酸中*需要碳酸氢钠纠酸治疗，难以纠正的严重代谢紊乱可试用腹膜透析。
稳定期
维持治疗主要为正确的生活管理。有规律的进食(避免饥饿或过饱)，限制果糖、蔗糖及山梨醇(绝大多数甜食和水果)的摄入。有学者建议24ｈ最多可分次摄入果糖2ｇ/kg。在感染和发热、饮食不当时，积极自我血糖检测和口服葡萄糖，可减少代谢紊乱发生的危险。本病患儿禁静脉用甘油果糖、果糖二磷酸钠等制剂。
果糖主要存在于水果、蜂蜜、各中食用糖、含糖饮料以及甜点中。
饮食指导
1、患儿急性发病期应注意低血糖及酸中*的及时纠正，稳定期应注意规律进食，避免饥饿或过饱，限制富含果糖、蔗糖等食物的摄入，并注意自我血糖监测。
2.各种高甜度水果、蜂蜜、各种糖果制品、食用糖、含糖饮料以及蛋糕甜点中果糖含量丰富，应避免食用。
3.患儿处于生长发育时期，应注重食物多样化及优质蛋白质的补充，因患儿糖异生途径受阻，故应注意低脂饮食。如可增加奶类、蛋清、瘦肉等富含蛋白质的食物。
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